减数分裂错误

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雅各布很好
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7.3

这与我的课程有什么关系?

减数分裂过程中的错误可以改变细胞中染色体的数量,并导致遗传疾病。

人们总是指出文化、民族和民族之间的差异。但我们都属于同一个物种。DNA证据表明所有人类都是超过99%的基因是相同的. 剩下的1%的基因组成差异部分是由于基因突变偶尔发生在细胞分裂. 让我们仔细看看这是怎么发生的。

显示糖-磷酸主干和核苷酸碱基的DNA结构
显示糖-磷酸主干和核苷酸碱基的DNA结构(Let’s Talk Science using a image by Dosto [CC by - s狗万实力大网a 3.0] via .维基共享).

DNA是什么?

DNA是脱氧核糖核酸。你可能听说这是什么让你独特。DNA是一个长链的分子,看起来像一个扭曲的梯子。轨道由糖和磷酸盐分子制成。这些也称为DNA分子的“骨干”。
每个梯级都是四种不同的组合核苷酸基地。它们是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。每个核苷酸代表一个不同的字母。A代表腺嘌呤,G代表鸟嘌呤,C代表胞嘧啶,T代表胸腺嘧啶。

DNA的股线含有基因染色体。基因就像用核苷酸写的基因段落。染色体就像包含大量基因的基因书。

人体有23条不同的染色体。每个细胞都有两条染色体的拷贝,一条来自母亲,另一条来自父亲。这使得总共有46条染色体。几乎你体内的每个细胞都含有完全相同的染色体。

人类的核型有23组染色体。深灰色的染色体来自父母一方,浅灰色的染色体来自另一方
人类的核型有23组染色体。深灰色染色体将来自一个父母,浅灰色染色体将来自另一个父母(来源:通过Ageremia(Cc By-Sa 3.0]调整)维基共享).

你知道吗?

所有生物都有一定数量的染色体。果蝇有四种染色体。狗有78!

人体有22对非性染色体,称为仿血剂. 只剩下一对性染色体。这些决定了你的生理性别。如果你在生理上是女性,你就有两个X染色体。如果你在生理上是男性,你有一个X染色体和一个X染色体Y染色体

染色体在繁殖过程中发生了什么?

生殖依赖于特殊的性细胞,称为配子。这些细胞只包含23条染色体,或其他细胞遗传物质的一半。配子通常被认为是男性的精子细胞,女性的卵细胞。
在生殖过程中,卵细胞的23条染色体和精细胞的23条染色体结合在一起,形成一套完整的46条染色体。这被称为受精卵。这个受精卵可以发育成一个孩子。

我们的身体是如何产生新细胞的?

你的细胞通过细胞分裂. 在非性细胞中,这叫做有丝分裂。这是细胞生长或愈合的过程。

另一种类型的细胞分裂被称为减数分裂。减数分裂是生产配子的细胞分裂。它导致四个细胞,每个细胞含有23个染色体。这些新细胞各自彼此遗传不同。

减数分裂是发生在生殖器官的两个步骤。这些步骤被称为减数分裂我减数分裂二世。在减数分裂I中,染色体在细胞的中心成对排列。然后,它们被拉到两个新细胞中。在减数分裂II中,发生类似的过程,不同之处在于每个新细胞仅含有23个染色体。染色体通过称为微小的分子机拉开纺锤波。主轴在很大程度上由微管组成,并且由中心组织组织。

有时,主轴没有正常工作。这意味着新的细胞最终染色体少或过多。这被称为非空间结。

什么是不合适的?

非空结局当一对染色体在减数分裂过程中不分离时发生。结果,其中一个配子含有额外的染色体,而另一些配子的染色体太少。

图显示正常的减数分裂以及在减数分裂I和II中可能发生的非分离错误。字母“n”代表染色体的数量
图显示正常的减数分裂以及在减数分裂I和II中可能发生的非分离错误。字母“n”代表染色体的数量(©2019 Let’s Talk Science based on a image by .狗万实力大网Bioninja).

为什么有些人生来就有太多或太少的染色体?

如果遭受非障碍事件的性别细胞与来自异性的性别细胞相结合,所得的Zygote将具有更多或小于46染色体。这意味着当宝宝出生时,它将有更多或少于46个染色体。这个人也将有太多或太少的基因。生物学家称之为非整倍性

没有46染色体,人体会犯错误蛋白质。蛋白质扮演着多种角色。例如,它们帮助建立和修复组织,如头发和指甲。它们还能产生和调节荷尔蒙。如果没有正确数量的蛋白质,你体内的过程可能无法正常工作。

你知道吗?

近6%的婴儿诞生于某种形式的遗传障碍。全球,每年约有800万婴儿。

如果你有太多的染色体会发生什么?

Sarah Gordy是一位英国女演员,他们陷入综合症。
莎拉·戈迪是一位患有唐氏综合症的英国女演员。2018年,她成为首个获得这项殊荣的唐氏综合症患者大英帝国最优秀的骑士团

如果其中一个原始细胞有一个额外的染色体,那么这个人就有了三染色体细胞. 这是一种非整倍体。患有三体的人有三个特定染色体的拷贝(而不是两个)。这意味着这些个体总共有47条染色体(n+1)。

三元质以染色体对命名,得到额外的染色体。称21三体综合症是一种相当常见的非整倍体,包括一条额外的21号染色体唐氏综合症。它影响了每750个出生在加拿大的婴儿中就有一个. 21三体儿童在学习爬行、行走和说话时可能会出现延迟。随着年龄的增长,他们可能在推理和理解方面有困难。

另外两个例子是三元13(佩特综合征)和18三体(爱德华的综合症).他们都可以引起严重的大脑,心脏和脊髓缺陷。许多患有这些综合征的婴儿只会过几天。

额外的X和Y染色体会导致什么问题?

在雌性胎儿中,额外的X染色体原因三重X综合征。它与学习障碍和器官异常有关。

在男性胎儿中,Klinefelter综合症是额外的X染色体(XXY)的结果。患有这种疾病的男性睾丸较小,不能生育。

最后,有额外的Y染色体(XYY)出生的男性雅各氏综合征. 这些症状包括语言障碍、坐姿和行走问题以及行为和情绪问题。有额外Y染色体的人也可能有轻度自闭症和肌肉张力弱(张力减退).

人体是一台复杂的机器,有时候,它会犯错误。通过学习更多关于人类遗传学,我们可以更好地了解遗传障碍。这将有助于我们找到帮助拥有它们的人的方法。科学家现在正在寻找方法来编辑DNA,因此它们可以减少遗传疾病的影响。这种技术被称为基因组编辑。您可以通过志愿服务来帮助患有残疾人的社区。

起点

相关的连接和

  • 你认识患有唐氏综合症或其他非整倍体的人吗?

相关的连接和

  • 你认识患有唐氏综合症或其他非整倍体的人吗?

把科学技术与社会和环境联系起来

  • 基因组编辑技术将如何影响未来世界非整倍体的发生?围绕基因组编辑还有哪些伦理问题需要考虑?
  • 为什么人们很难公开讨论遗传疾病这个话题?
  • 社会如何更好地为遗传病患者服务?

把科学技术与社会和环境联系起来

  • 基因组编辑技术将如何影响未来世界非整倍体的发生?围绕基因组编辑还有哪些伦理问题需要考虑?
  • 为什么人们很难公开讨论遗传疾病这个话题?
  • 社会如何更好地为遗传病患者服务?

探索概念

  • 什么是配子?人类配子中有多少条染色体?人类体细胞(体细胞)中有多少条染色体?
  • 减数分裂过程的目的是什么?
  • 人类23号染色体的独特之处是什么?
  • 是什么决定了男性或女性的生理性别?
  • 什么是非倍性?什么是非倍性的原因?
  • 什么是三重奏?如何命名三术?提供至少两个可能由于三元构成而发生的遗传疾病的例子。

探索概念

  • 什么是配子?人类配子中有多少条染色体?人类体细胞(体细胞)中有多少条染色体?
  • 减数分裂过程的目的是什么?
  • 人类23号染色体的独特之处是什么?
  • 是什么决定了男性或女性的生理性别?
  • 什么是非倍性?什么是非倍性的原因?
  • 什么是三重奏?如何命名三术?提供至少两个可能由于三元构成而发生的遗传疾病的例子。

媒介素养

  • 你有没有看到或听到过任何关于或支持唐氏综合症患者的媒体?传达了什么信息?这类媒体在社会中扮演什么角色?

媒介素养

  • 你有没有看到或听到过任何关于或支持唐氏综合症患者的媒体?传达了什么信息?这类媒体在社会中扮演什么角色?

教学意见

  • 这篇文章和嵌入式视频可以用来支持生物学,健康,解剖学和遗传学相关的有丝分裂和减数分裂,DNA结构和遗传疾病的教学和学习。介绍的概念包括DNA、脱氧核糖核酸、核苷酸、基因、染色体、配子、常染色体、x染色体、y染色体、单倍体细胞、细胞分裂、有丝分裂、二倍体细胞、减数分裂、I型减数分裂、纺锤体、非整倍体、蛋白质、不分离、合子、三体、21三体、唐氏综合征、基因组编辑、克氏综合征、三叉综合症,雅各布综合症和张力减退症。
  • 在阅读这篇文章之前,教师可以让学生进行一次词汇预览学习策略,利用他们之前的知识和引入新的术语。可用词汇预览副本载于[谷歌文档]以及[PDF格式]格式。
  • 你的一个学生很有可能有一个家庭成员或亲戚患有三体遗传疾病,比如唐氏综合症。这可能提供了公开讨论遗传疾病的机会,并将其与真实的人和真实的情况联系起来。好的教师支持可以通过加拿大唐氏综合症协会和他们的省级附属机构获得,就像这样加拿大唐氏综合征社会教育家包

教学意见

  • 这篇文章和嵌入式视频可以用来支持生物学,健康,解剖学和遗传学相关的有丝分裂和减数分裂,DNA结构和遗传疾病的教学和学习。介绍的概念包括DNA、脱氧核糖核酸、核苷酸、基因、染色体、配子、常染色体、x染色体、y染色体、单倍体细胞、细胞分裂、有丝分裂、二倍体细胞、减数分裂、I型减数分裂、纺锤体、非整倍体、蛋白质、不分离、合子、三体、21三体、唐氏综合征、基因组编辑、克氏综合征、三叉综合症,雅各布综合症和张力减退症。
  • 在阅读这篇文章之前,教师可以让学生进行一次词汇预览学习策略,利用他们之前的知识和引入新的术语。可用词汇预览副本载于[谷歌文档]以及[PDF格式]格式。
  • 你的一个学生很有可能有一个家庭成员或亲戚患有三体遗传疾病,比如唐氏综合症。这可能提供了公开讨论遗传疾病的机会,并将其与真实的人和真实的情况联系起来。好的教师支持可以通过加拿大唐氏综合症协会和他们的省级附属机构获得,就像这样加拿大唐氏综合征社会教育家包

了解更多

分裂过程中的染色体数目:解开谜团!(2015)
视频(5:46分钟)从阿米巴姐妹解释有丝分裂和减数分裂的过程;包括基本的数学推理和动画来解释过程

可视化非歧视(2013)
杰克·刘易斯的视频(1:34分钟)讨论了不分离导致的染色体异常

染色体异常类型(2019)
常见染色体异常列表和链接到罗切斯特大学医学中心的更多信息。

参考文献

Brennan,D.(ed。)。(2019年5月5日)。什么是唐氏综合症?中央社报道。

疾病预防与控制中心。(2018年4月30日)。出生缺陷数据与统计

汉密尔顿,n.p.(2018, 11月)。染色体和基因疾病综述。默克手册。

可汗学院(2015).染色体

可汗学院(2015).非整倍体与染色体重排

学习遗传学。(无日期)。额外或缺失染色体

全国唐氏综合症协会。(无日期)。什么是唐氏综合症?

世界卫生组织。(无日期)。性别和遗传学